Detalles de la búsqueda
1.
Search for a genetic cause in children with unilateral isolated microtia and congenital aural atresia.
Eur Arch Otorhinolaryngol
; 280(2): 623-631, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35759046
2.
The world is not enough - the value of increasing registry data in idiopathic pulmonary fibrosis.
Respir Res
; 21(1): 105, 2020 05 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32375778
3.
Two novel MYLK nonsense mutations causing thoracic aortic aneurysms/dissections in patients without apparent family history.
Clin Genet
; 92(4): 444-446, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28401540
4.
Solid Organ Transplantation in Sarcoidosis.
Semin Respir Crit Care Med
; 38(4): 538-545, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28750467
5.
KRAS mutation detection and prognostic potential in sporadic colorectal cancer using high-resolution melting analysis.
Br J Cancer
; 103(10): 1627-36, 2010 Nov 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20959826
6.
A novel DFNB1 deletion allele supports the existence of a distant cis-regulatory region that controls GJB2 and GJB6 expression.
Clin Genet
; 78(3): 267-74, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20236118
7.
Azithromycin reduces pulmonary fibrosis in a bleomycin mouse model.
Exp Lung Res
; 36(10): 602-14, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20874225
8.
Cost-Effectiveness Analysis of Nintedanib Versus Pirfenidone in Idiopathic Pulmonary Fibrosis in Belgium.
Pharmacoecon Open
; 4(3): 449-458, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31939146
9.
The role of the IL23/IL17 axis in bronchiolitis obliterans syndrome after lung transplantation.
Am J Transplant
; 8(9): 1911-20, 2008 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18786233
10.
New idiopathic pulmonary fibrosis guidelines: some unresolved questions.
Am J Respir Crit Care Med
; 185(5): 588; author reply 588-9, 2012 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22383572
11.
Proximal chromosome 11p contiguous gene deletion syndrome phenotype: case report and review of the literature.
Clin Neuropathol
; 26(1): 1-11, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17290930
12.
Three colleagues with sarcoidosis?
Eur Respir J
; 37(4): 962-4, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21454899
13.
The ALX4 homeobox gene is mutated in patients with ossification defects of the skull (foramina parietalia permagna, OMIM 168500).
J Med Genet
; 37(12): 916-20, 2000 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11106354
14.
Identification of a 52 kb deletion downstream of the SOST gene in patients with van Buchem disease.
J Med Genet
; 39(2): 91-7, 2002 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11836356
15.
The inner and outer of our thorax: silicone breast implants and pulmonary alveolar proteinosis.
Acta Clin Belg
; 70(5): 384-6, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26083574
16.
Molecular and clinical examination of an Italian DEFECT11 family.
Eur J Hum Genet
; 7(5): 579-84, 1999 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10439965
17.
Identification and characterization of a novel member of the EXT gene family, EXTL2.
Eur J Hum Genet
; 5(6): 382-9, 1997.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9450183
18.
Evaluation of the role of RANK and OPG genes in Paget's disease of bone.
Bone
; 28(1): 104-7, 2001 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11165949
19.
Molecular analysis of the putative tumour-suppressor gene EXTL1 in neuroblastoma patients and cell lines.
Eur J Cancer
; 40(8): 1255-61, 2004 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15110891
20.
Variability of fecal pancreatic elastase measurements in cystic fibrosis patients.
J Cyst Fibros
; 1(4): 265-8, 2002 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15463825